石家庄微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过检测6个单核苷酸重复位点判定MSI状态，直接决定PD-1免疫治疗获益与否及II期结直肠癌是否需化疗，定价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者：检测结果直接决定能否避免5-FU单药辅助化疗，避免无效治疗。
- 晚期实体瘤患者：MSI-H状态是所有实体瘤使用PD-1免疫治疗的泛瘤种适应证依据。
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南推荐常规检测，为免疫治疗及林奇综合征筛查提供关键信息。
- 胃癌患者：MSI-H状态可指导免疫治疗选择，提高客观缓解率。
- 怀疑林奇综合征患者：90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，是核心筛查工具。
- 其他实体瘤晚期寻求免疫治疗机会者：即使MSI-H比例低，阳性结果直接改变治疗路径。
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）与正常对照（血液白细胞）中6个核心单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）的片段长度差异。同时检测Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），1个位点不稳定为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。检测要求肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性。能够明确区分MSI-H、MSI-L与MSS三种状态，直接指导PD-1免疫治疗决策及II期结直肠癌化疗选择。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H，阳性后需进一步胚系MMR基因检测确诊。
检测流程
检测需要同时提供患者的肿瘤组织标本（石蜡贴片或切片）及外周血2-3ml（白细胞作为正常对照）。无需空腹，无特殊饮食限制。样本可由患者所在医院病理科协助准备，或由合作物流上门收取。全国主要城市均支持样本冷链运输至检测实验室。通常样本接收后5-10个工作日出具报告，电子版报告可通过手机或邮箱直接查收，纸质版可邮寄。
准确性说明
PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准方法，多年临床验证，结果客观定量，判读标准明确。检测采用配对样本对比，排除了个体间微卫星长度多态性的干扰。阳性结果（MSI-H）意味着肿瘤存在错配修复功能缺陷，患者从PD-1免疫治疗中获益的概率显著提高，同时II期结直肠癌患者预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果（MSS/MSI-L）提示错配修复功能完整，免疫治疗获益可能性小，但仍需结合临床实际情况选择治疗方案。需要注意：肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性，此时建议病理科富集肿瘤细胞或改用NGS法复测。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症后开具MSI检测申请。
- 患者或家属在{医院名称}病理科调取肿瘤组织石蜡块或切片。
- 采集患者外周血2-3ml于EDTA抗凝管中。
- 将组织与血液样本一同送至检测实验室，或由合作物流上门收取。
- 实验室接收样本后，对样本进行质控，评估肿瘤细胞含量。
- 使用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点。
- 通过毛细管电泳分离扩增产物，专业软件分析片段大小差异。
- 实验室出具检测报告，结果由审核医生签字后发放至患者或医生，通常需5-10个工作日。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- MSI检测为什么要同时抽血和用肿瘤组织？
- 因为MSI检测需要对比肿瘤组织和您自身的正常组织。抽血获取的白细胞提供的是您个人的正常DNA基线，而肿瘤组织则看是否出现微卫星片段长度变化。只有通过两者对比，才能准确判断肿瘤组织的MSI状态是稳定还是不稳定，这是NCI标准要求的配对样本设计。
- 报告上写MSI-H，是不是意味着病情很严重？
- MSI-H不是病情严重的标志，反而是对治疗有利的信号。报告明确：MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好，且可能从PD-1免疫治疗中显著获益。但需注意，90%以上林奇综合征患者会出现MSI-H，建议进一步做胚系MMR基因检测，排查家族遗传风险，并咨询专科医师制定随访计划。
- 我是MSI-H的患者，做完检测后下一步该找医生开什么药？
- MSI-H 阳性意味着您可能从 PD-1 免疫治疗中获益，可以带着报告咨询肿瘤科医生，评估是否适用帕博利珠单抗、纳武利尤单抗或国产 PD-1 抑制剂。对于 II 期结直肠癌，医生还会考虑不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。具体用药方案需结合您肿瘤分期和身体情况，由专科医师制定。
- 采样后我怎么知道检测进行到哪一步了？
- 您可以致电客服询问检测进度。样本接收后，我们会在5-10个工作日内完成检测并出具报告。实验室通常会在样本合格后开始上机检测，若因肿瘤细胞含量不足需要重新选样或补样，我们会及时通知您，请保持电话畅通。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责，仅供临床参考。
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能，需与病理科沟通富集样本。
- MSI-H阳性结果提示可能存在林奇综合征，建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。
- MSI-L在临床上通常按MSS处理，免疫治疗获益较小，但仍需结合临床实际综合判断。
- 本检测为片段分析法，仅检测6个单核苷酸重复位点，不能替代MMR蛋白免疫组化检测，二者联合解读更可靠。
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师，不可仅凭本检测结果自行决策用药。
- 林奇综合征患者的一级亲属有50%概率携带致病突变，建议进行遗传咨询和基因检测。
用户评价 (6条，均分5.0)
给家人做术后复查MSI，价格确实不便宜，但考虑到是指导后续治疗的关键一步，还是做了。采样是抽血，很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂，虽然附了简要说明，还是希望解读能更通俗些，或者有个视频讲解。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读，我们正在开发更丰富的报告解读形式，包括短视频讲解和在线答疑，致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大，可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等，不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计，让我感觉自己是数据的主人，而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验！我们坚持“用户主导”的隐私设计理念，所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系，是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心，是我们体系有效运行的最好证明。
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐！我们致力于打造便捷、省心的一站式体验，将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅，感谢支持！
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
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